NIPT Testi Nedir? Gebelik Serisi #16

Hamilelik, heyecanla birlikte zaman zaman endişeleri de beraberinde getirir. Bebeğinizi ilk kez duyduğunuz kalp atışıyla başlayan bu yolculukta, ona dair her şeyi bilmek istersiniz. “Acaba bebeğim iyi mi?” diye düşünmek her anne adayının aklından geçer. Neyse ki tıp, bu sorulara daha erken ve güvenli yanıtlar verebiliyor. NIPT testi, bu yolculukta size önemli bir durakta rehberlik edebilir.

Yazı öncesinde küçük bir hatırlatma: Bu içerik, Gebelik Serisi kapsamında, alanında uzman doktorlarımızın katkıları ve Doç.Dr.Ceren Gölbaşı (@doc.dr.cerengolbasi) gözetiminde gebelere özel olarak hazırlanmıştır. Serimizle ilgili her türlü görüş, öneri ve isteklerinizi bizimle paylaşmak isterseniz @asklepion.hizlisaglik Instagram hesabımızdan bize ulaşabilir; bir sonraki yazının konusunu siz belirleyebilirsiniz!

NIPT Nedir?

NIPT (Non-invaziv Prenatal Tarama), bebeğinizin genetik sağlığı hakkında bilgi veren, anne adayının kolundan alınan bir tüp kanla yapılan basit ve güvenli bir tarama testidir. Test, bebeğin DNA’sını annenin kanından inceleyerek bazı genetik hastalıklar için risk olup olmadığını değerlendirir.

NIPT Hangi Durumları Tespit Eder?

Bu test bazı özel genetik durumlara (otozomal, gonozomal trizomiler) odaklanır. En sık tarananlar:

• Down Sendromu (Trizomi 21)
• Edwards Sendromu (Trizomi 18)
• Patau Sendromu (Trizomi 13)
• Turner Sendromu (Monozomi X)
• Klinefelter Sendromu (XXY)
• DiGeorge Sendromu gibi bazı mikrodelesyonlar

Yani bu test, bebeğinizin kromozomlarında sayıca fazlalık ya da eksiklik olup olmadığını anlamaya yardımcı olur.

NIPT Ne Değildir?

NIPT, teşhis koymaz, sadece risk tespiti yapar. Bebeğin gerçekten genetik bozukluğa sahip olup olmadığını doğrulamak için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi tanı testlerine ihtiyaç vardır.

Tanı değil, tarama testidir fakat tüm genetik hastalıkları taramaz. Kalp, böbrek ya da beyinle ilgili yapısal sorunları göstermez.

NIPT Nasıl Yapılır, Güvenli midir?

Test öncesi herhangi bir hazırlık gerektirmeden yani aç kalmanıza gerek kalmadan, kolunuzdan alınan bir tüp kan örneğiyle hızlı, pratik, az emek ve zaman gerektiren, ağrısız bir işlemdir. Test sonucu genellikle 1–2 hafta içinde çıkar.

NIPT testi oldukça güvenilirdir. Down sendromu gibi durumlarda %99’a yakın doğruluk oranına sahiptir. Ayrıca iğneyle su alma (amnioyosentez) gibi riskli işlemlere göre çok daha güvenlidir çünkü bebeğe hiçbir fiziksel müdahale yapılmaz.

NIPT Kimler İçin Önerilir?

Aşağıdaki durumlarda doktorunuz bu tarama testini önerebilir:

• Anne yaşı 35 ve üzerindeyse
• Daha önce genetik problemi olan gebelik yaşandıysa
• Ultrasonda şüpheli bir bulgu varsa
• Ailede genetik hastalık öyküsü varsa

Bu durumlar dışında da doktorunuz gerekli görürse NIPT testini önerebilir.

NIPT Testinde Yüksek Risk Çıkarsa Ne Olur?

Panik yapmayın. Bu test sadece bir “tarama testi”dir. Gerçekten bir sorun olup olmadığını ve bebeğinizin sağlık durumunu görmek için genellikle doğrulayıcı testler gerekir. Bu aşamada kadın doğum doktorunuz ve bir genetik danışman ile görüşmeniz, sağlıklı kararlar almanız açısından çok önemlidir.

Sağlıklı bir gebelik süreci geçirmeniz dileğiyle!