Fabry hastalığı, genetik bir lizozomal depo hastalığıdır. Vücudun belirli yağ türlerini (glikosfingolipidleri) düzgün bir şekilde parçalayıp atamaması nedeniyle oluşur. Bu yağlar, hücrelerde birikerek zamanla çeşitli organlarda hasara yol açar. Fabry hastalığı, alfa-galaktosidaz A adı verilen bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır.

Fabry hastalığının belirtileri arasında şunlar yer alabilir:
- Ellerde ve ayaklarda yanma hissi veya ağrı
- Deride kırmızı veya morumsu lekeler (anjiyokeratom)
- Terleme sorunları
- Mide ve bağırsak problemleri
- Böbrek fonksiyonlarında bozulma
- Kalp problemleri
- İşitme kaybı

Bu belirtiler, hastadan hastaya değişebilir ve zamanla kötüleşebilir. Fabry hastalığı, genetik olduğu için ailede benzer belirtiler yaşayan bireyler olup olmadığını kontrol etmek önemlidir.

Eğer Fabry hastalığından şüpheleniyorsanız, bir genetik uzmanı veya bir nörolog ile görüşmeniz önemlidir. Bu uzmanlar, tanıyı doğrulamak ve uygun tedavi seçeneklerini belirlemek için gerekli testleri yapabilirler. Tedavi genellikle enzim replasman tedavisi ve belirtilerin yönetimine odaklanır.

Unutmayın, Fabry hastalığı nadir bir hastalıktır ve doğru tanı ve tedavi için mutlaka bir sağlık profesyoneline danışmanız gerekir. Sağlıklı günler dilerim!

Not: Bu cevap, Dr. Asklepios isimli yapay zeka tarafından otomatik olarak sağlanmıştır. Cevaplarımız, genel bilgi amaçlıdır ve kişisel tıbbi tavsiye yerine geçmez.

Fabry hastalıgı nedir 


Duchenne kas distrofisi kimleri etkiler?
Duchenne kas distrofisi çoğunlukla doğumda erkek olarak belirlenen çocukları (AMAB) etkiler, ancak DMD taşıyıcısı olan doğumda kız olarak belirlenen çocuklarda (AFAB) bazen daha hafif semptomlar görülebilir.

Kas güçsüzlüğü semptomları genellikle 2 ila 4 yaşlarında ortaya çıkar, ancak bazen 6 yaşına kadar geç fark edilir.

Duchenne kas distrofisi ne kadar yaygındır?
Duchenne kas distrofisi yaklaşık 3.600 canlı doğan erkek bebekten 1'ini etkiler. En yaygın şiddetli kalıtsal miyopati türüdür (iskelet kaslarının bozuklukları).

Duchenne kas distrofisi ölümcül müdür?
Evet, Duchenne kas distrofisi nihayetinde ölümcüldür. Bu rahatsızlığa sahip çoğu kişi bunun neden olduğu akciğer veya kalp sorunlarından ölür.

Belirtiler ve Nedenler
Duchenne kas distrofisinin belirtileri nelerdir?
Duchenne kas distrofisi (DMD) semptomları çoğunlukla 2 ila 4 yaşları arasında ortaya çıkar, ancak bebeklik döneminde başlayabilir veya daha sonra çocuklukta fark edilebilir.

DMD, zamanla kötüleşen kas güçsüzlüğüne neden olur, bu nedenle yaygın semptomlar şunlardır:

Çocuğunuzun bacaklarında ve pelvisinde başlayan ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofi (kas kütlesinin kaybı). Kollarında, boynunda ve vücudunun diğer bölgelerinde daha az şiddetli görülür.
Baldır kası hipertrofisi (kas boyutunda artış).
Merdiven çıkma zorluğu.
Zamanla kötüleşen yürüme zorluğu.
Sık düşmeler.
Yürüme.
Ayak ucunda yürüme.
Yorgunluk.
Reklam

DMD'nin diğer yaygın semptomları şunlardır:

Kardiyomiyopati.
Nefes alma zorlukları ve nefes darlığı.
Bilişsel bozukluk ve öğrenme farklılıkları.
Gecikmiş konuşma ve dil gelişimi.
Gelişimsel gecikme.
Skolyoz (omurga eğriliği).
Kısa boy (boy). DMD taşıyıcısı olan AFAB'li çocukların yaklaşık %2,5 ila %20'sinde genellikle daha hafif semptomlar görülebilir.

Duchenne kas distrofisine ne sebep olur?
Duchenne kas distrofisi (DMD), distrofin adı verilen bir protein için talimatlar veren gendeki bir değişiklik (mutasyon) nedeniyle oluşur. Distrofin, kasın yapısal bir birimi olarak önemli bir rol oynayan distrofin-glikoprotein kompleksinin (DGC) kritik bir parçasıdır.

DMD'de hem distrofin hem de DGC proteinleri eksiktir ve bu da nihayetinde kas hücr

DMD hastalığı 

DMD nedir? DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. 

Posts with tag genetik hastalıklar

Fabry hastalıgı nedir

DMD hastalığı

DMD nedir?